W niedzielę do południa, 28 lutego, niewielka salka w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego cała była wypełniona. Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich centrum pokazało, to co robi na co dzień. W otwartym w lutym br. ośrodku, można znaleźć opiekę medyczną, terapeutyczną i edukacyjną. Założycielem centrum jest wrocławska Fundacja „Potrafię Pomóc”.
28 lutego 2021 r. uczestnicy spotkania w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Fot. Tomasz Hołod / www.wroclaw.pl
– Gratuluję tego miejsca. Jestem pod wyrażeniem. Choroby rzadkie okazują się nie być wcale takimi rzadkimi. W Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób, które wymagają specjalistycznej diagnostyki, leczenia i terapii. Cieszę się, że to pierwsze takie centrum w Polsce z tak kompleksową opieką. Kolejny raz deklaruję, że jak będzie potrzebna pomoc i wsparcie to jesteśmy do dyspozycji – podkreślił Jacek Sutryk, prezydent Wrocławia.
28 lutego 2021 r. uczestnicy spotkania w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Fot. Tomasz Hołod / www.wroclaw.pl
W specjalnej konferencji uczestniczyli podopieczni ośrodka i ich rodzice oraz: Jacek Sutryk, prezydent Wrocławia; Adam Komar, prezes Fundacji „Potrafię Pomóc”; prof. dr hab. Robert Śmigiel, koordynator ds. medycznych Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego; dr Dominika Zawadzka, koordynatorka ds. terapeutycznych centrum oraz Agata Roczniak, ambasadorka Wrocławskiej Szkoły Rodzenia dla Osób z Niepełnosprawnościami; Michał Piechel, społeczny doradca prezydenta miasta ds. osób z niepełnosprawnościami, najbliższa rodzina śp. Bartłomieja Skrzyńskiego, Ryszard Kuczyński, przedstawiciel Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego.
28 lutego 2021 r. uczestnicy spotkania w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Fot. Tomasz Hołod / www.wroclaw.pl
Dzięki wsparciu finansowemu gminy Wrocław w centrum działa pierwsza w Polsce szkoła rodzenia dla osób z niepełnosprawnościami. W 2021 r. na opiekę wytchnieniową miasto przeznaczy 500 tys. zł. Na półkolonie dla dzieci i młodzieży z niepełnosprawnościami samorząd wyda 160 tys. zł. Miasto przekazało grunt o powierzchni około 8 tys. mkw. pod budowę nowego Kompleksu Potrafię Pomóc.
28 lutego 2021 r. uczestnicy spotkania w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Fot. Tomasz Hołod / www.wroclaw.pl
Wrocław w trzech kolorach
W ramach obchodów Dnia Chorób Rzadkich we Wrocławiu, 28 lutego wieczorem będą podświetlane na trzy kolory kampanii: różowy, zielony, błękitny – charakterystyczne dla miasta budynki: Hala Stulecia, Opera Wrocławska, okna w Sali Sesyjnej w Sukiennicach, Politechnika Wrocławska, budynek D-1 oraz Stadion Miejski.
Fot. Tomasz Hołod / www.wroclaw.pl
Codzienna rehabilitacja
Ośmioletni Krzyś przekłada klocki. Próbuje dopasować trójkąt do trójkąta i kwadrat do kwadratu. Dobrze mu idzie, ale szybko się rozprasza, gdy widzi swoje odbicie w lustrze. Dla niego oraz innych podopiecznych Fundacji Potrafię Pomóc codzienna rehabilitacja to szansa na godne życie.
– Najważniejsza jest wczesna diagnoza. Dzięki temu można szybko wprowadzić terapie poprawiające jakość życia. Szacuje się, że 3 mln Polaków ma choroby rzadkie, a zdiagnozowano jedynie 10 proc. A to oznacza, że 2,7 mln osób odbija się od systemu, który ich nie widzi – mówi Adam Komar, prezes zarządu Fundacji Potrafię Pomóc na Rzecz Dzieci Niepełnosprawnych z Wadami Rozwojowymi. – Znamy kilka przypadków, gdzie niektórzy spędzili w szpitalach kilkaset dni na badaniach, a wystarczyłoby zrobić badanie genetyczne krwi WES za 5-7 tys. zł. Ale niestety czasem słyszę argumenty polityków, że to jest za drogie.
Czytaj też: Otwarto Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich
A potrzebujących będzie coraz więcej. Jak dotąd postęp medycyny pozwolił na nazwanie 8 tys. chorób rzadkich. Większość z nich dotyka dzieci. Proces rozpoznania choroby występuje najczęściej we wczesnej młodości.
Tak jak w przypadku Krzysia, który jest jednym z ponad 600 podopiecznych fundacji.
Dzieci wyjątkowe
– Krzyś jest u nas ok. pięciu lat. Początkowo nie chodził, później nosił ortezy, a teraz radzi sobie sam. Dzięki szybkiej diagnozie rodzice mogli rozpocząć rehabilitację. Jednakże rozwój sfery poznawczej u niego przebiega wolniej – tłumaczy Karolina Ulatowska, logopedka ze specjalnością neurologopedia kliniczna.
Na dowód jej słów Krzyś podchodzi do mnie, łapie za rękę, chwyta za włosy. Trwa to ok. minuty, po czym siada na specjalnej macie obok pani Karoliny.
– Chce pana poznać. Może tylko jednak pana obślinić, stąd ciągle nosi śliniaczek – uśmiecha się logopedka. – Krzysiu, dasz panu kółeczko?
Krzyś daje jednak obrazek z małpką. I rybką. Cieszy się, że mógł je przekazać.
– Krzyś ma niepełnosprawność intelektualną i wady wrodzone. Pracujemy na najprostszych rzeczach - odróżnianie koła od trójkąta, segregujemy na kolory. Chłopiec nie potrafi się skupić przy stole, wszędzie chodzi – podkreśla Ulatowska. I dodaje, że jestem dla niego intrygującym bodźcem, jak wszystko w sali – klocki, puzzle i obrazki.
Krzyś jest dzieckiem wyjątkowym. Każdego dnia uczestniczy w zajęciach rehabilitacyjno-edukacyjnych przeznaczonych dla dzieci i młodzieży głęboko upośledzonej oraz dla dzieci i młodzieży z niepełnosprawnością sprzężoną w wieku od 3 do 25 lat. Jest to forma spełniania obowiązku szkolnego lub obowiązku nauki. Fundacja Potrafię Pomóc daje takie możliwości, dzięki prowadzonemu przez siebie Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich przy ul. Horbaczewskiego 24. Ośrodek przyjmuje pacjentów od połowy lutego i dzięki skoordynowanej opiece medycznej jest ewenementem w skali naszego kraju. Szefem medycznym placówki jest prof. dr n. med. Robert Śmigiel, Kierownik Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, uznany genetyk kliniczny, neonatolog i pediatra.
Koordynator poprowadzi za rękę
– Jedną z największych bolączek rodziców z dziećmi z chorobami rzadkimi i niepełnosprawnością jest strach oraz brak wiedzy, co dalej. My wyciągamy do tych rodzin pomocną dłoń – mówi Adam Komar.
Dlatego powołano koordynatora pacjenta, który wyjaśnia, co można zrobić i dlaczego. I pokazuje dalsze kroki, profiluje kierunek terapii i umawia wizyty. Fundacja stawia na skoordynowaną opiekę, pacjenci poddają się procesowi leczenia wprowadzonemu w ośrodku. Rodzice nie muszą nagle stać się ekspertami od chorób rzadkich. Od tego jest wykwalifikowany personel.
– Pacjenci mają na miejscu dostęp do współpracujących ze sobą specjalistów. Przyjeżdżają do naszych neurologów i genetyków, czekają na postawienie diagnozy lub przed chwilą mieli pobrany materiał genetyczny do badań. Rodzice są prowadzeni, koordynator pacjenta odpowiada za przepływ i pozyskiwanie informacji od specjalistów w zakresie danego przypadku czy jednostki chorobowej. Pacjent sam z diagnozą na pewno nie zostanie – oświadcza Ewa Nieckarz, menedżer centrum diagnostyczno-terapeutycznego chorób rzadkich.
Dzień Chorób Rzadkich we Wrocławiu
Eventy / Akcje społeczne
28 lutego 2021 od 17:00 do 21:00
Wrocław - różne lokalizacje wg programu dnia
Choroby rzadkie a niepełnosprawność
Fundacja Potrafię Pomóc tłumaczy, że choroby rzadkie to bardzo sporadycznie występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.
– Choroby rzadkie w dużym stopniu wiążą się z niepełnosprawnościami. Pacjenci borykający się z nimi potrzebują rozwiązań systemowych, pozwalających im szybciej zdobyć wiedzę na temat swojej choroby. To prowadzi do poprawy jakości życia, bo nie należy zapominać, że choroby rzadkie, dla których wynaleziono lek, nie zawsze są drogie, w niektórych chorobach wystarczy zwiększona np. suplementacja niedoboru witaminy – opowiada Komar. – Dziś wymyślono lekarstwa dla zaledwie 3-5 proc. chorób rzadkich. Nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle powstaną dla reszty. Ale wczesna diagnoza pokazuje, że można niejednokrotnie zahamować rozwój choroby. To kluczowe, więc będę to powtarzać.
Czytaj też: 30 Kreatywynych Wrocławia Adam Komar, Fundacja „Potrafię Pomóc”
Potwierdza to Justyna Karwat, która do centrum trafiła po raz pierwszy. Jej syn Mateusz choruje od urodzenia na epilepsję. Do tego ma wadę wzroku i opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
– Mateusz ma wadę genetyczną i autyzm. Diagnozę już mamy i będziemy decydować, w którym kierunku go rehabilitować. Dobranie odpowiednich terapii w przypadku ultrarzadkich wad jest problematyczne. Możemy przechodzić przez różne terapie i nie wszystkie będą skuteczne. Liczymy, że dziecku będzie łatwiej i szybciej osiągnie sprawność i samodzielność – opowiada pani Karwat.
Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską do chorób rzadkich zalicza się schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 tys. Natomiast choroby ultrarzadkie rozpoznaje się w jednym na 100 tys. przypadków. Takie dzieci są podopiecznymi Potrafię Pomóc np. z zespołem Pradera-Williego (choroba wiecznego głodu).
Czytaj także: Prof. Robert Śmigiel, genetyk - Choroby rzadkie wymagają niestandardowej terapii
– W kraju nie wprowadzono do tej pory Narodowego Planu Chorób Rzadkich, choć taki obowiązek Polska miała do 2013 r. Szkoda, bo, według proponowanych rozwiązań ekspertów reprezentujących grupy i organizacje pacjentów, można wprowadzić takie elementy, jak paszport pacjenta. Taki dokument zawierałby informację o takim schorzeniu i lekarzu prowadzącym, byłoby znacznie łatwiej uzyskać pomoc takiej osobie niezależnie gdzie przebywa, a musi skorzystać z pomocy medycznej. Istnieją choroby, w których organizm nie przyswaja witamin i bez odpowiedniej dawki wysiadają organy wewnętrzne. A później słyszymy, że na SOR-że ktoś dostał zapaści. Mając taki paszport lekarze od razu wiedzieliby, jaką podać dawkę witaminy i jak prowadzić leczenie. Pacjent mógłby normalnie funkcjonować, tak samo jak cukrzycy podający sobie insulinę – zaznacza Adam Komar. – Niestety genetyków klinicznych zajmujących się chorobami rzadkimi w Polsce jest tylu, co palców u ręki. To jest dramat.
Ambitne plany
W 2023 r. przy ul. Melioranckiej na działce o powierzchni 11 tys. m2 ma powstać jedyny w kraju i w Europie kompleks „Potrafię Pomóc”, w którym podopieczni w jednym miejscu otrzymają kompleksowe wsparcie – od mieszkania opieki wytchnieniowej, po edukację, diagnozę, terapię i rehabilitację. Wybudowany zostanie pierwszy w kraju dom samodzielności dla osób z zespołem Pradera-Williego. Pojawią się również basen i park kieszonkowy otwarty dla wszystkich wrocławian. Koszt inwestycji to 90 mln zł.
Zainteresowani współpracą z fundacją lub podjęciem terapii proszeni są o kontakt telefoniczny pod nr telefonu 509 685 328 lub mailowy: [email protected].
Fundacja opłaca zabiegi operacyjne, leczenie, lekarstwa. Pomaga dofinansować turnusy rehabilitacyjne, jak również stacjonarną rehabilitację.
– "Powołany do życia Ośrodek edukacyjno-rehabilitacyjny dla Wyjątkowych Dzieci i Terapeutyczny Punkt Przedszkolny, pozwalają nam być bardzo blisko dzieci i szybko reagować na ich potrzeby, stymulując rozwój. Ośrodek mieści się we Wrocławiu przy ul. Horbaczewskiego 24. W tym samym budynku otworzyliśmy pierwsze wrocławskie Mieszkanie Opieki Wytchnieniowej, które wspiera stałych opiekunów osób z niepełnosprawnościami, oferując im „zastępstwo”, by mogli odetchnąć: całodobową, specjalistyczną i bezpłatną opiekę. Prowadzimy również pierwszą w Polsce Wrocławską Szkołę Rodzenia dla Osób z Niepełnosprawnością. Organizujemy półkolonie dla dzieci z niepełnosprawnościami, biegi świadomości o chorobach rzadkich, konferencje medyczne" – czytamy na stronie internetowej fundacji.
Adres: 54-130 Wrocław, ul. Eugeniusza Horbaczewskiego 24.
fot. Joanna Leja/www.wroclaw.pl
