Wrocław Extra

Prof. Robert Śmigiel: Choroby rzadkie wymagają niestandardowej terapii

archiuwm prywatne

– W centrum przede wszystkich stawiamy na szybką diagnostykę. Prawie 80 procent chorób rzadkich to przypadłości uwarunkowane genetycznie. Wykorzystujemy diagnostykę genetyczną w szerokim zakresie – mówi prof. Robert Śmigiel, genetyk, pediatra, neonatolog, koordynator medyczny Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.

Tomasz Wysocki | 25 lutego 2021

Jakie choroby nazywane są chorobami rzadkimi?

Definicja choroby rzadkiej obejmuje takie choroby, które są ciężkie, przewlekłe, zagrażające życiu i zdrowiu i które dotykają nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. Wspólnym mianownikiem tych chorób o bardzo różnorodnych objawach, o bardzo odmiennym przebiegu i różnych rokowaniach, jest częstość występowania w populacji, a nie cechy kliniczne.

Ilu osób może dotyczyć ten problem?

Szacuje się, że mamy około ośmiu tysięcy chorób rzadkich, a około 6-8 procent danej populacji jest nimi dotkniętych. Zatem w Polsce z tym problemem zmaga się około 2,5 mln osób. Nikt tego dokładnie nie zliczył, ponieważ brakuje rejestru chorób rzadkich.

Nie są opisane i rozpoznane?

Brakuje podstawowej informacji, ilu pacjentów z wybraną chorobą rzadką jest w Polsce. Wielu rodziców dzieci, które mają chorobę rzadką, pyta mnie, ile dzieci z takim rozpoznaniem jest w Polsce. Tymczasem mogę powiedzieć tylko, ilu takich pacjentów jest pod moją opieką albo innych lekarzy, z którymi współpracuję.

Stworzenie rejestru kosztuje. Poza tym trzeba go na bieżąco uzupełniać, to nie jest jednorazowa inicjatywa. W Polsce taki rejestr wrodzonych wad rozwojowych uruchomiła przed laty pani profesor Anna Latos-Bieleńska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Prowadzi go dzięki determinacji swojego zespołu, bo dodatkowych pieniędzy na to nie ma. W związku z tym rejestr ma pewnie braki.

Na każdym etapie systemu opieki nad pacjentem i jego rodziną, duże znaczenie mają pieniądze, które powinny płynąć z systemu. Niestety, najczęściej dofinansowanie pochodzi od rodziców, od organizacji rodzicielskich, stowarzyszeń pacjentów.

Kiedy powinno się wziąć pod uwagę zbadanie dziecka pod kątem obecności choroby rzadkiej?

Zakres objawów jest na tyle rozległy, że nie da się tego opisać w jednym zdaniu. Lekarze, pytając mnie o przypadek danego pacjenta, używają w opisie słów „dziwne”, „nietypowe objawy”. Często taka choroba nie poddaje się standardowemu leczeniu. Bywa, że dziecko ma objawy nieopisane w książce albo nie układają się one w żaden wzór, który można w jakiś sposób zrozumieć.

Bez diagnozy niemożliwa jest odpowiednia terapia.

W przypadku 95 procent wszystkich chorób rzadkich nie można ustalić leczenia celowanego, leczenia przyczynowego. Mimo to diagnoza daje możliwość ustalenia odpowiedniego sposobu postępowania, przemyślenia trybu wsparcia, zastosowania profilaktyki, pozwala wykluczyć zagrożenie powikłaniami.

Zajęcia w Centrum Chorób Rzadkich, fot. Joanna Leja

Rozpoznanie jest podstawą. W Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich przede wszystkim stawiamy na szybką diagnostykę. Prawie 80 procent chorób rzadkich to przypadłości uwarunkowane genetycznie. Wykorzystujemy diagnostykę genetyczną w szerokim zakresie. W Polsce to już jest możliwe. Możemy wykonać takie same badania, jak w każdej części świata.

Zależy nam na postawieniu szybkiej diagnozy. To jest podstawa.

Druga rzecz, na którą kładziemy nacisk, to część terapeutyczna. Rozpoczyna ją diagnoza terapeutyczna, funkcjonalna, czyli określenie, co tak naprawdę temu dziecku potrzeba. Bez względu na to, jaką ma chorobę, to liczą się jego potrzeby. To rozpoczyna wsparcie terapeutyczne.

Przeczytaj więcej o Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu

Trzecim elementem tego procesu jest wsparcie okołomedyczne, czyli wszystkie działania, które podkreślają znaczenie rodziny dla pacjenta. To na przykład, działania edukacyjne. Prowadzenie szkoły rodzenia, tworzenie programów wsparcia psychologicznego. Tych działań jest coraz więcej.

Poza aspektem merytorycznym, ważna jest dla nas empatia. To zdolność odczuwania stanu psychicznego innych osób, wrażliwość na potrzeby innych, delikatność w komunikacji, współodczuwanie. Chcemy pokazać swoją pasję, zaangażowanie, podejmować wyzwania. Chcemy widzieć w każdym dziecku umiejętności, które nie są zakłócone i które trzeba rozwijać.

Kto powinien się zgłosić do centrum?

Koncentrujemy się na diagnozowaniu i terapii dzieci z problemami rozwojowymi. Mam ma myśli dzieci z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, zaburzonym rozwojem mowy, zaburzonym zachowaniem społecznym, niepełnosprawnością intelektualną, z wadami rozwojowymi, z pewną niepełnosprawnością fizyczną, obecną od wczesnego okresu życia. Dotyczy to także dzieci z zestawem różnych objawów dotykających różnych układów, narządów, które wymagają opieki wielu specjalistów.

Centrum Chorób Rzadkich, fot. Joanna Leja

Mogą się do nas zgłaszać także osoby dorosłe, bo ich też dotykają choroby rzadkie. Jednak są w trudniejszej sytuacji, bo w późnym wieku trudniej postawić diagnozę. W czasie dorastania i później pojawiają się czynniki środowiskowe, które modyfikują czynnik pierwotny choroby i trudniej go znaleźć. Im człowiek starszy, tym jego problem jest trudniejszy do rozwiązania.

Lekarze jakich specjalizacji przyjmują w centrum?

Mamy specjalistów skupionych wokół dziedzin pediatrycznych, to: pediatra, neonatolog, neurolog dziecięcy, chirurg dziecięcy, psychiatra, gastroenterolog, okulista dziecięcy, endokrynolog dziecięcy, ortopeda, otolaryngolog, radiolog, genetyk, ale także psycholog, dietetyk i specjalista żywienia klinicznego.

Szukamy także internistów, którzy nie baliby się podjąć diagnozowania i leczenia chorób rzadkich u dorosłych.