Rzadka choroba genetyczna była uznawana za śmiertelną
Wrodzone malformacje naczyniowe należą do chorób rzadkich i wynikają z wady genetycznej.
Pacjenci od urodzenia mają w swoim organizmie liczne naczyniaki, które początkowo mogą nie dawać żadnych objawów. Z czasem problemem mogą być coraz częstsze i trudne do zatamowania krwawienia z nosa i narządów wewnętrznych oraz chroniczny ból.prof. dr hab. Andrzej Szuba, kierownik Kliniki Angiologii i Chorób Wewnętrznych USK
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (inaczej nazywana HHT lub chorobą Rendu Oslera-Webera) była uznawana za nieuchronnie prowadzącą do przedwczesnej śmierci. Często pacjenci trafiali do szpitala już z powikłaniami zagrażającymi ich życiu. Jednak niedawno naukowcy odkryli, że jeden z leków stosowanych w okulistyce, którego substancją czynną jest bewacyzumab, skutecznie hamuje postęp tej choroby.
Efekty rocznej obserwacji w USK
Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, na podstawie światowych wyników badań zainicjował wdrożenie programu leczenia HHT w Polsce.
Naszą inspiracją do działania było międzynarodowe badanie, które pokazywało wysoką skuteczność tej nietypowej terapii. Okazało się, że sporo europejskich ośrodków korzysta z powodzeniem z leczenia HHT bewacyzumabem, natomiast w Polsce ta metoda nie jest powszechnie wykorzystywana i nie ma rejestracji tego leku ze wskazaniem do HHT. Postanowiliśmy nie czekać, bo pacjenci potrzebowali pomocy tu i teraz. Wystąpiliśmy do komisji bioetycznej o zgodę na podawanie leku. Udało się. Właśnie zakończyliśmy pierwsze terapie i już dziś wiemy, że leczenie bewacyzumabem przynosi spektakularne efekty. Co istotne, są widoczne już po jednej dawce.prof. Andrzej Szuba
Efektywna współpraca specjalistów USK pozwoliła na kompleksowe wsparcie terapii i ratunek dla chorych, którzy do tej pory byli pewni swoich złych rokowań i konieczności życia z dokuczliwymi objawami, często uniemożliwiającymi codzienne funkcjonowanie. Wyeliminowanie - dzięki leczeniu - licznych krwawień, uszkodzeń narządów i dolegliwości bólowych oznacza dla chorych powrót do normalnego życia.
Nasza pierwsza pacjentka, przed leczeniem, średnio raz w miesiącu trafiała do szpitala z powodu krwotoków, wymagała licznych przetoczeń krwinek czerwonych. Teraz, po roku od włączenia jej do programu, nie ma krwawień z przewodu pokarmowego, nie wymaga hospitalizacji. Mało tego, już po pierwszym podaniu leku sygnalizowała ustąpienie dolegliwości bólowych.dr Tomasz Matys z Kliniki Angiologii i Chorób Wewnętrznych USK we Wrocławiu
Schemat programu leczenia jest przewidziany na rok, po tym czasie zazwyczaj choroba jest zaleczona, chociaż pacjenci nadal pozostają w obserwacji. W przypadku pojawienia się epizodu krwawienia podejmowane są działania interwencyjne, zgodnie z indywidualnymi potrzebami pacjenta.
