Specjaliści za choroby rzadkie uznają choroby ciężkie, przewlekłe, zagrażające życiu i zdrowiu i które dotykają nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. Szacują, że sklasyfikowanych jest około ośmiu tysięcy chorób rzadkich, a około 6-8 procent danej populacji jest nimi dotkniętych. W Polsce z tym problemem zmaga się około 2,5 mln osób.
Choroby rzadkie stanowią jedno z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Są częstą przyczyną hospitalizacji dzieci i jednym z istotnych czynników śmiertelności niemowląt. Dla rodzin oznaczają zwykle długą drogę do diagnozy i konsultacje u wielu specjalistów.
Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów.
Diagnoza przełomem dla pacjentów i rodziców
Prace zespołów wrocławskich uczonych przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.
W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać.Prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.
Badania prowadzone we Wrocławiu dotyczą m.in.
- chorób neurometabolicznych,
- zaburzeń neurorozwojowych,
- zespołów genetycznych;
- wad wrodzonych.
Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne.
W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022 -2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1300 dzieci.
Istotnym zadaniem jest wdrożenie ogólnopolskiego Planu dla Chorób Rzadkich. W ten proces zaangażowani są m.in. prof. Robert Śmigiel, a także prof. Annę Rozensztrauch, pionierka badań nad jakością życia w chorobach rzadkich.
Plan dla Chorób Rzadkich zakłada m.in.
- rozwój ośrodków eksperckich,
- poprawę dostępu do badań diagnostycznych,
- prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich,
- wdrażanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką,
- rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.
Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in.
- zespół Downa,
- zespół Pradera-Williego,
- zespół DiGeorge’a,
- zespół Angelmana,
- zespołu Pitta-Hopkinsa,
- zespołu Kabuki,
- zespołu CHARGE,
- FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci),
- padaczki uwarunkowane genetycznie,
- wrodzone zarośnięcie przełyku,
- wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie,
- inne wrodzone wady metabolizmu.
Kompleksowa opieka i edukacja
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.
Ważnym elementem działań jest również edukacja. - W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem - mówi prof. Śmigiel.
Wrocławianin jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest przeznaczona zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.
Źródło: materiały prasowe
