Najważniejsze informacje
- Szacuje się, że w Polsce z achondroplazją (chorobą genetyczną powodującą m.in. niskorosłość) żyje około 200 osób.
- W Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu do nowoczesnej terapii lekiem celowanym zakwalifikowano 21 pacjentów, z czego 17 już otrzymuje wosorytyd - lek, który pozwala ograniczyć negatywne skutki choroby.
- Osoby z achondroplazją z powodu nietypowego wyglądu często spotykają się z wykluczeniem społecznym, przemocą i brakiem zrozumienia. W konsekwencji mają też zwiększone ryzyko zachorowania na depresję czy inne choroby będące efektem chronicznego stresu.
Nowoczesne leczenie zmienia życie chorych
Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych. Wraz z wiekiem problemy pogłębiają się, stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne.Prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK
Przez lata jedyną formą leczenia było bolesne i kontrowersyjne chirurgiczne wydłużanie kości. Niektórym pacjentom proponowana była operacja metodą Ilizarowa: kości były najpierw łamane, potem rozciągane specjalnym aparatem.
Pacjent po operacji wymagał wielomiesięcznej rehabilitacji, a czasem nigdy nie wracał do całkowitej sprawności. Dzieci leczone tą metodą często doświadczały traumy wynikającej z długotrwałego bólu i ograniczonych możliwości ruchu.
Medyczny cud: jak to działą
Pojawienie się w Polsce na początku 2025 roku nowej terapii celowanej było przełomowe dla chorych na achondroplazję.
– To jest po prostu dla mnie cud medycyny. Pojawiło się precyzyjne leczenie, które działa bezpośrednio na przyczynę choroby, odblokowując receptor FGFR3 hamujący wzrost kości – podkreśla kierownik kliniki. – Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną – dodaje.
Jak długo trwa leczenie
Lek jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego od stycznia 2025 roku i podawany w postaci codziennych zastrzyków. Jest przeznaczony dla dzieci od 4 miesiąca życia do zakończenia wzrostu kości (to zazwyczaj między 16. a 18. rokiem życia).
Eksperci z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego podkreślają, że wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności.
Im szybciej lek zostanie wprowadzony, tym lepszy efekt można osiągnąć. Szacuje się, że terapia może zwiększyć ostateczny wzrost pacjenta nawet o 20 cm, co dla mężczyzny oznacza osiągnięcie wzrostu około 150 cm. Podawanie leku wymaga codziennych zastrzyków, ale jest na tyle proste, że rodzice mogą nauczyć się je wykonywać w domu.Dr Aleksandra Bodetko z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu
Kto może dostać kosztowny lek
Leczenie wozorytydem jest bardzo kosztowne – rocznie to ponad milion złotych. Terapia jest w pełni refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, ale wymaga precyzyjnej kwalifikacji.
Ośrodkiem referencyjnym na Dolnym Śląsku jest Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu, gdzie prowadzone są leczenia.
O kwalifikacji decyduje Zespół Koordynacyjny do spraw Leczenia Chorób Ultrarzadkich. Należy przedstawić zaświadczenie o potwierdzonej genetycznie achondroplazji. Dziecko musi przejść szereg dodatkowych badań – to realizowane jest w ramach hospitalizacji.
- Niestety łagodniejsza postać choroby, hipochondroplazja, nie jest refundowana. Trwają jeszcze badania kliniczne, które oceniają skuteczność tego leczenia – mówi prof. Robert Śmigiel.
Obecnie w klinice USK we Wrocławiu nowoczesną terapię otrzymuje 17 pacjentów.
Źródło: materiały prasowe
