Najważniejsze informacje
- U urodzonego na Islandii obywatela Polski - Olafa, rozpoznano ciężki wrodzony niedobór odporności z mutacją genu RAG1. Choroba powoduje, że człowiek jest pozbawiony ochrony przed wszelkiego typu infekcjami i musi żyć w izolowanym otoczeniu.
- Leczenia chłopca podjęli się specjaliści z wrocławskiego Przylądka Nadziei Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Współdziałali z holenderskim Leiden University Medical Center, gdzie od 20 lat prowadzi się badania nad modyfikacją genetyczną komórek macierzystych.
- Terapia genowa polega na wprowadzeniu do komórek macierzystych hematopoezy pacjenta prawidłowej kopii uszkodzonego genu. Dzięki tej metodzie dziecko otrzymuje własne, genetycznie naprawione komórki macierzyste, co pozwala uniknąć przeszczepienia od dawcy i ryzyka powikłań.
Przylądek Nadziei wprowadza nowe terapie
Ciężki wrodzony niedobór odporności to ultra rzadka choroba, w Polsce rozpoznawana jest u jednego pacjenta na rok-dwa. U Olafa zdiagnozowano ją na podstawie skaningu – badań przeprowadzanych u wszystkich noworodków. Analizy krwi wykazały znacznie obniżony poziom limfocytów – komórek kluczowych dla budowania odporności organizmu.
Leczenia chłopca podjęli się specjaliści z wrocławskiego Przylądka Nadziei.
Nawiązaliśmy współpracę z holenderskim Leiden University Medical Center w ramach projektu RECOMB, który jest finansowany przez Komisję Europejską. Jesteśmy jedynym polskim partnerem tego konsorcjum. Dzięki tej współpracy będziemy mogli poddać tej terapii kolejnego pacjenta.Prof. Krzysztof Kałwak, szef Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii USK we Wrocławiu
To kolejne nowoczesne rozwiązanie stosowane w leczeniu dzieci w Przylądku Nadziei. Od 2020 r. stosowano jest terapia CAR-T u dzieci i nastolatków z chorobami onkologicznymi.
- Przygotowujemy się również do wprowadzenia terapii genowej u dzieci z leukodystrofią, która jest neurodegeneracyjną chorobą letalną. Będziemy siódmym krajem w Europie, w którym jest ona stosowana - zapowiada prof. Kałwak.
Olaf rozrabiaka idzie do żłobka
Po roku od zastosowania terapii lekarze są zadowoleni z jej efektów. – Olaf jest w dobrym stanie. Ma prawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy, prawidłową morfologię. Będzie mógł przejść serię szczepień odpowiednich dla jego wieku – mówi dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny.
Możemy z synem normalnie funkcjonować, spotkać się z krewnymi, Olafa może bawić się z innymi dziećmi. Jest energicznym chłopakiem, małym rozrabiaką. Chcemy, żeby niedługo poszedł do żłobkapani Anna, mama Olafa.
