W USA terapia tym lekiem (nusinersenem) została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ. Jest to jeden z pięciu najdroższych medykamentów na świecie, a co najważniejsze najbardziej dostępną i skuteczną obecnie metodą walki ze wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Współpraca dwóch wrocławskich szpitali
We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą: Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) oraz Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).
– Jedynie dzięki współpracy dyrekcji dwóch szpitali oraz połączeniu sił specjalistów i lekarzy neurologów, neonatologów, ginekologów i pracowników apteki, mogliśmy tak szybko podać Stasiowi nusinersen. Jesteśmy szczęśliwi, że się udało, bo zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – mówi prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, natomiast podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. A czas odgrywa tu najważniejszą rolę. Im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.
Diagnoza na początku ciąży
– Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w Aptece Szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat – wyjaśnia dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
fot. USK we Wrocławiu
Z badań wynika, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. Bez diagnozy i terapii choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w 2-3 roku życia.
– Tak było w przypadku naszego pierwszego synka, który zmarł na tę chorobę. Dlatego, gdy ponownie zaszłam w ciążę, zdecydowaliśmy się na badania prenatalne i to dzięki nim wiedzieliśmy, że nasze drugie dziecko też ma rdzeniowy zanik mięśni – mówi Monika Uliasz, mama Stasia.
Drugą dawkę leku, zgodnie z planem, Staś otrzymał w Klinice Neonatologii USK i razem z mamą został wypisany do domu. Jest pod stałą opieką lekarzy.
Staś urodził się 20 sierpnia – w 38 tygodniu ciąży. Ważył 2360 g i mierzył 46 cm. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że dziecko choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Bez badań, pozornie zdrowy noworodek, zostałby wypisany do domu. Objawy pojawiłyby się dopiero około 6 miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się aktywnie rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.
źródło: USK Wrocław
